GenomeStudio FinalReport 만들기

GenomeStudio에서 genotype을 확인하였으나, 출력을 해야 분석을 할 수 있을 것이다. genotype을 export하는 방법에 대해 살펴본다. 지놈스튜디오 파일(bsc)을 연다.

 

 

HanwooSNP50v1으로 48두를 분석한 것이다. genomestudio로부터 genotype을 다운로드하는 방법은 다음과 같다. 메뉴에서 Analysis - Reports - Report Wizard를 선택한다.

 

 

 

Final Report를 선택하고 Next를 클릭한다.

 

 

위에서 샘플을 선택한 상태라 전체 개체를 출력할지, 아니면 선택한 개체만 출력할지를 결정하는 화면이다. All samples를 선택하고 Next를 클릭한다.

 

 

Standard를 선택하고, displayed fields에 SNP Name, Sample ID, Allele1 – Forward, Allele2 – Forward, Allele1 – Top, Allele2 – Top, Allele1 – AB, Allele2 – AB, GC Score, X, Y만 남긴다. create map files를 체크한다.

 

현재의 Output Setting을 다음에도 사용하기 위해서 Save Current...을 클릭한다.

 

 

현재의 Output Setting 이름을 입력하고, Add To Favorites =>를 클릭한 후, OK를 클릭한다.

 

 

Genotyping Report 창에서 Next를 클릭한다.

 

 

리포트를 출력할 폴더를 지정하고, 리포트 이름을 입력한다. Finish를 클릭한다.

 

 

리포트를 출력 중이다.

 

 

아니오를 클릭한다.

 

리포트를 출력한 폴더에 어떤 파일이 생겼는지 확인해 보자.

 

 

FinalReport, Sample_Map, SNP_Map이 생긴 것을 확인할 수 있다.

 

먼저 Sample_Map은 다음과 같다.

 

 

SampleSheet에 입력한 개체ID, GenomeStudio에서 결정한 개체의 Gender 그리고 비드칩의 고유번호와 위치를 볼 수 있다. 이 Gender가 실험에 사용한 개체의 성과 동일한지 확인하는 것도 자료 점검 중 하나이다.

 

SNP_Map.txt는 다음과 같다.

 

 

SNP_Map.txt는 SNP 정보를 포함하는 파일이다. SNP의 이름, 염색체, 위치 등이 중요한 정보다. 이 SNP_Map.txt 파일을 잘 살펴봐야 한다. 하나의 비드칩만을 사용한다면 상관없지만 2개 이상의 비드칩을 사용한 경우 imputation(유전자형 추정)을 해야 하는데 이때 이 SNP_Map.txt 파일이 이용된다. 그런데 염색체와 위치가 같은 SNP들이 있는데 이것들은 둘 중 하나는 제거해야 하는데, 복잡하면 중복되는 SNP를 모두 제거해도 된다. 현재 비드칩은 총 SNP가 53,866개임을 볼 수 있다.

 

 

마지막으로 FinalReport.txt는 다음과 같다.

 

 

10행까지는 코멘트이고 11행부터 각 개체의 SNP 분석 결과를 볼 수 있다. 48두를 분석하였으므로 10(코멘트) + 48두 * 53866SNP = 2,585,578행이 있음을 볼 수 있다.

 

 

Genotyping Report 창에서 Matrix를 선택하면 다음과 같다.

 

 

GenomeStudio는 네 종류의 Genotype을 제공한다. Top, Forward, Design, AB 등. 이 중 AB를 선택하고, Include GenCall score 체크를 해제하고, Next를 클릭한다.

 

 

출력할 폴더를 지정하고, 리포트 이름을 입력(주어진 이름에서 _mt를 추가했다.)하고 Finish를 클릭한다.

 

 

진행 중이다.

 

 

아니요를 클릭한다.

 

Matrix 형태의 리포트는 다음과 같다.

 

 

옆으로 개체가 나열되고, 아래로 SNP가 나열된다. 10행은 코멘트와 개체 ID이고, 이 비드칩은 53866개의 SNP가 있으므로 총 53876개의 행이 있다.

 

 

이것을 엑셀로 복사하면 다루기에 좋다.

 

 

PLINK 형식으로 출력을 할 수도 있다. PLink 형식으로 출력하려면 GenomeStudio PLINK input Report Plug-in을 다운받아 설치한다.

 

 

설치하고 출력하는 과정은 생략한다.